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??谌請螅汉?诿赓M開(kāi)展唐氏篩查和新生兒耳聾基因篩查項目

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為加強??谑谐錾毕菥C合防控,預防和降低出生缺陷率,提高出生人口素質(zhì),今年,??谑袑ⅰ澳笅?類(lèi)出生缺陷疾病篩查項目”列入2024年10項民生實(shí)事項目,包括血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查和新生兒多種遺傳代謝病篩查。其中血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查等2類(lèi)篩查由??谑行l健委負責組織實(shí)施,??谑袐D幼保健院為本項目管理機構。

按照實(shí)施方案要求,夫妻任一方符合??谑袘?hù)籍或常住??谑械脑袐D及所生的新生兒免費享受1次新生兒耳聾基因篩查和2次唐氏篩查(其中早期唐氏篩查11-13+6周1次、中期唐氏篩查15-20+6周1次),為提高孕產(chǎn)婦篩查的主動(dòng)性和自覺(jué)性,實(shí)現產(chǎn)前血清學(xué)篩查率達到90%以上,新生兒耳聾基因篩查達到90%以上。該項目實(shí)施后將為全市1.8萬(wàn)名孕婦完成血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查等出生缺陷疾病篩查,降低出生缺陷所致先天殘疾而需終身治療的概率。

在??谑袐D幼保健院醫學(xué)遺傳科門(mén)診,不少孕婦前來(lái)檢查、咨詢(xún)。符女士建卡后,在原有普通人群免費健康檢查項目的基礎上,她還能享受血清學(xué)篩查-唐篩、新生兒耳聾基因篩查兩個(gè)新增項目的免費檢查?!疤剖虾Y查可以排除小孩畸形,這個(gè)費用挺高的,現在有了這個(gè)政策,檢查費用可以減免掉,真是太好了?!狈空f(shuō)。

項目自開(kāi)展以來(lái),反響熱烈。??谑袐D幼保健院醫學(xué)遺傳科主任韓燕媚介紹道,??谑袐D幼保健院自1月18日起實(shí)施該項目,截至目前,唐篩累計出具報告7395例,陽(yáng)性報告606例,陽(yáng)性檢出率為8%;新生兒耳聾基因篩查出具報告5920例,陽(yáng)性報告191例,陽(yáng)性率3.2%。

耳聾在各類(lèi)殘疾中發(fā)病率較高,“一針致聾”“一巴掌打聾”的事例層出不窮。聽(tīng)力正常的夫婦如果攜帶了致聾基因,也面臨著(zhù)生育聾兒的風(fēng)險。此外,有些新生兒表面看是聽(tīng)力健康的,但是很可能會(huì )因為基因原因,被外力(打耳光)或者藥物影響,造成耳聾。

韓燕媚介紹說(shuō):“新生兒耳聾基因篩查就是要‘挖’出那個(gè)‘地雷’,讓耳聾基因攜帶者不再因為‘踩雷’,與幸福失之交臂?!痹诙@致病因素中,遺傳因素比重在60%以上。通過(guò)開(kāi)展新生兒耳聾基因檢測,可在第一時(shí)間篩查出聽(tīng)力殘疾兒童和耳聾基因攜帶者,及早采取針對性措施。

出生缺陷給一個(gè)家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟負擔和精神痛苦,也給社會(huì )造成沉重負擔。??谑袐D幼保健院相關(guān)負責人表示,下一步,??谑袐D幼保健院將持續加大政策宣傳力度,普及血清學(xué)篩查-唐篩和新生兒耳聾基因篩查政策,健全完善檔案跟蹤隨訪(fǎng)機制,引導新生兒家庭進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)檢測和診斷,并根據具體情況作出早期干預措施,減少聽(tīng)力障礙發(fā)生,實(shí)現“早發(fā)現、早診斷、早干預”,達到有效預防出生缺陷的目標,切實(shí)減輕家庭和社會(huì )負擔,全力以赴辦好老百姓關(guān)注的民生實(shí)事,不斷提升群眾安全感、獲得感、幸福感。

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